Neurofibromatosis tipo 2.

La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso. Afecta principalmente la formación y el crecimiento de las células nerviosas. Provoca el crecimiento de tumores en los nervios. La neurofibromatosis se puede heredar de los padres o puede ocurrir por una mutación (cambio) en los genes. Una vez que se adquiere, se puede transmitir a los hijos.

Existen tres tipos de neurofibromatosis:

• Tipo 1 (NF1), que provoca cambios en la piel y deformidades en los huesos y suele comenzar en el nacimiento.
• Tipo 2 (NF2), que causa pérdida del oído, sonidos en los oídos y problemas de equilibrio. Suele comenzar durante la adolescencia.
• La schwanomatosis provoca un dolor intenso. Es el tipo más raro.

No existe una cura. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas. Dependiendo del tipo de enfermedad y de su gravedad, el tratamiento puede incluir cirugía para extirpar tumores, radioterapia y medicinas.

NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares

Neurofibromatosis tipo 2

Es un trastorno genético en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central).

Aunque tiene un nombre similar a la Neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad aparte diferente

Causas

La neurofibromatosis 2 (NF2) se transmite de padres a hijos. Si  uno de los padres padece esta enfermedad, cualquiera de sus hijos tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredarla.

El principal factor de riesgo es tener antecedentes familiares de la afección.

Síntomas

Los síntomas de la NF2 abarcan:

• Problemas de equilibrio
• Cataratas  a temprana edad
• Cambios en la visión
• Marcas color café en la piel (café con leche)
• Dolores de cabeza
• Hipoacusia
• Ruidos y zumbidos en los oídos
• Debilidad facial

Pruebas y exámenes

Los signos abarcan:

• Tumores en el cerebro y en la columna
• Tumores relacionados con la audición (acústicos)
• Tumores cutáneos

Los exámenes incluyen:

• Pruebas genéticas
• Historia clínica
• Resonancia Magnética
• Examen físico

Tratamiento

Los neuromas acústicos se pueden observar o tratar con cirugía o Radioterapia.

Los pacientes se pueden beneficiar de la asesoría genética.

Todos los años, los pacientes con NF2 deben ser evaluados con:

• Resonancia magnética del cerebro y la médula espinal
• Evaluación del habla y la audición
• Examen oftalmológico

 Info de MedlinePlus

Referencia

Ferner RE. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurol. 2007;6:340-351.

Sahin M. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme III JW, Schor NF, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 589.

Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.